Diagnostika

Diagnózu ADNP syndromu lze stanovit sekvenováním genu ADNP nebo methylační analýzou DNA. Gen ADNP se obvykle analyzuje v rámci panelu vzácných onemocnění, avšak ne všechny laboratoře jej do těchto panelů zahrnují. V takových případech bývá syndrom často odhalen až při sekvenování celého exomu (WES).

V Belgii a Nizozemsku lze ADNP syndrom diagnostikovat pomocí methylační analýzy DNA, která odhaluje charakteristické epigenetické podpisy specifické pro toto onemocnění. Tato diagnostická metoda však v ČR není dostupná.

• Greenwood Genetic Center, EpiSign

Specifické obličejové rysy

• tenký horní ret
• výrazné čelo
• vysoká vlasová linie
• široký kořen nosu
• krátký nos, otočená špička nosu
• atypický tvar uší, mohou být nízko posazené

Jedinečným biomarkerem spojeným s ADNP syndromem je předčasné prořezání prvních zubů, zpravidla okolo 12 měsíců věku.

• Předčasné prořezání prvních zubů u dětí s ADNP syndromem

Diferenciální diagnostika

Projevy ADNP syndromu se prolínají s jinými genetickými onemocněními. V diferenciální diagnostice se nejčastěji objevuje:

• Angelmanův syndrom
• Rettův syndrom
• Smith-Magenisové syndrom
• Phelan-McDermidův syndrom
• Coffin-Sirisův syndrom

Mohlo by vás zajímat

• Terapie a léčba ADNP
• Projevy PAS u dětí s ADNP syndromem
• Smylová citlivost u dětí s ADNP syndromem