3 roky a 9 měsíců

Lukášek

Lukášek se narodil v lednu 2022 a už své první týdny života strávil na jednotce intenzivní péče. Nejprve se potýkal s nízkou hladinou cukru v krvi a novorozeneckou žloutenkou. Po dvou zástavách dechu se navíc objevilo podezření na vrozenou srdeční vadu, které se později potvrdilo.

První rok života Lukášek nabíral zpoždění oproti svým vrstevníkům. Vrozená srdeční vada Lukáška sice neomezovala, přesto jsme navštěvovali množství různých lékařů, kteří neustále přicházeli s dalšími diagnózami. Hodně se řešila Lukáškova hlavička. Nejprve se lékařům zdála podle růstových tabulek malá, poté vyslovili podezření na trigonocefalii a nakonec se ukázalo, že Lukášek má předčasně srostlý lebeční šev. Potřebovali jsme názor nejlepších neurochirurgů, aby vyvrátili špatný nápad méně zkušené lékařky, která nás směrovala ke zbytečné operaci lebky.

Když jsme dořešili jeden problém, objevilo se zase něco nového. V jednu chvíli jsme se vyhnuli zbytečnému ozáření z CT, aby následně jiný lékař vyslovil podezření na útlak zrakového nervu. Když jsme vyloučili pomocí magnetické rezonance toto riziko, náhodou se objevilo na snímku něco, co vypadalo jako novotvar na štítné žláze. Když další dvě pracoviště potvrdily, že štítná žláza je naprosto v pořádku, už jsme řešili potenciální potíže se sluchem. Ve dvou letech byl Lukášek velmi detailně vyšetřené dítě, které za svůj dosavadní život navštívilo nespočet specializovaných pracovišť.

Zdravý jako rybička? Akorát, že vůbec.

Jenomže se nic nenašlo. Všechno bylo neustále hraniční nebo v pořádku. Lukášek byl v zásadě zdravé dítě. My jsme ve své době už s jistotou věděli, že něco rozhodně není v pořádku. Lukášek ve dvou letech stále nemluvil a když použil nějakou slabiku, nedávala v dané situaci žádný smysl. Projevoval se v mnoha situacích jako autista, a také jeho sociální chování bylo velmi matoucí. Ve dvou letech jsme začali navštěvovat behaviorální terapie ESDM, následně doplněné o ergoterapie a logopedii. Veškerou péči jsme si hradili z vlastních prostředků, protože zdravotní zařízení zaměřená na děti se speciálními potřebami nemají uzavřenou spolupráci s pojišťovnami. Samotné terapie představují výdaje ve výši čtvrt milionu ročně. Postupně jsme pochopili, že jsme rodina, které systém nedokáže pomoci.

Terapeuté byli Lukáškovo chováním také zmatení. Velmi vřele se choval k dospělým, ale sociální situace v zásadě vůbec nezvládal. Na řadu pokynů reagoval s velkým zpožděním nebo vůbec a každou schopnost se učil několik měsíců. Banální věci, které se jiné děti naučí úplně sami, jsme museli Lukáškovi zopakovat během několika měsíců více než 1500krát. Když konečně pochopil jak naznačit rukama hotovo, za další dva týdny o tuto schopnost přišel. Do toho jsme od narození řešili potíže s jídlem a spánkem. Více než dva roky byl Lukášek uprostřed nocí několik hodin vzhůru. Když se mu začal lepšit spánek, přišly stavy úzkosti.

Lukáškovo opoždění oproti vrstevníkům se stále zvětšuje, je nápadnější jeho nesociální chování a chybějící řeč. Lukášek vyžaduje neustálou pozornost dospělé osoby, protože je schopný venku sníst cokoliv mu přijde do cesty a nevnímá nebezpečí.

Diagnóza přinesla odpovědi

Po několika měsících čekání jsme měli výsledky z genetického vyšetření na vzácná onemocnění. Vzhledem k tomu, že jsme se měli jako rodiče dostavit ještě na dodatečné testy, věděli jsme, že nás nečeká dobrá zpráva. Lukáškovi byla diagnostikována varianta v genu ADNP, která způsobuje ADNP syndrom. Název jsme slyšeli poprvé a naše klinická genetička pravděpodobně také. V Česku v té době bylo pouze pět jedinců s tímto syndromem. Z celého světa se sdružuje s tímto syndromem zatím jen 600 rodin.

Informací o ADNP syndromu je na světě tak málo, že jsme je stihli s překladačem přečíst za jediné dopoledne. Všechny zdravotní komplikace, které jsme do té doby řešili, najednou zapadly do kontextu. Uvědomili jsme si, že řadu komplikací Lukášek naštěstí nemá, ale také jsme našli řadu obtíží, které nás v budoucnu mohou potkat. Díky správně určené diagnóze jsme ve spojení s dalšími rodinami po celém světě, které řeší stejné potíže. A máme naději. ADNP syndrom patří mezi vzácná onemocnění, které by mohlo být možné v blízké budoucnosti léčit.

Žijeme nadějí

Věříme, že nákladné terapie položí Lukáškovi důležité základy, na kterých bude moci rozvíjet své dovednosti po zbytek života. Když jsme následně zjistili, že do fáze klinického hodnocení vstupuje velmi nadějný lék Davunetide, rozhodli jsme se jednat. Snažíme se propojit s vhodným zahraničním zařízením, aby nejen Lukášek, ale i další děti v Česku měly šanci zapojit se do této nadějné léčby.

Založili jsme ADNP asociaci, abychom šli za tímto cílem společně. Pokud jste dočetli až sem, náš příběh vás zaujal. A budeme rádi, když nám pomůžete psát jeho pokračování. Každá drobná finanční pomoc nám pomůže naplnit naše cíle.

🎂 Rok poté

Za poslední rok Lukášek díky terapiím zdokonalil svou chůzi a především komunikační dovednosti. Přestože nám začíná dostatečně rozumět, největší deficit má ve schopnosti vyjadřovat své vlastní potřeby. I když zatím nemluví, naučil se první znaková gesta a má zájem komunikovat. Na procházkách se Lukášek naučil držet více cest a mnohem méně častěji se dostáváme do rizikových situací. Nakonec nejnáročnější disciplínou stále zůstává zvládání jeho atypického chování.

Další odkazy

• Naší nadějí je klinická studie na léčbu ADNP syndromu (vzacni.cz)
• Lukáš má vzácné neurovývojové onemocnění, rodiče vzhlížejí s nadějí ke klinické studii (novinky.cz)